泉州1+6 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测以及6次定制化ctDNA检测,具体如下: 1.肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测:①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标; 2.定制化ctDNA检测:基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术,采用专有双覆盖设计panel,为每位患者定制个体化ctDNA检测,动态监测患者治疗后MRD状态,全面监测肿瘤分子异常,评估治疗后复发风险,协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤全外:;(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
32000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 您的孩子已完成实体瘤手术,医生建议进行术后监测以了解体内是否仍有残留。
- 您的孩子正在进行靶向或免疫治疗,希望了解治疗效果并动态监测病情变化。
- 在泉州等地的常规影像检查未发现异常,但仍希望获得更敏感的分子层面复发风险评估。
- 治疗结束后,希望获得一个长期的、个性化的监测方案,以便及早发现复发迹象。
- 医生推荐进行深度基因分析,为后续可能的治疗方案(如靶向药、免疫治疗)寻找依据。
- 希望获得一份全面的基因图谱,涵盖靶向、免疫、遗传风险等多方面信息,为长期健康管理做准备。
这个检测能查出什么?
您可以把这个检测想象成给肿瘤做一次全面的‘身份信息普查’和后续的‘定期巡逻’。第一步的‘全面普查’,会分析您孩子肿瘤组织中近2万个基因的详细信息,核心是888个与治疗、预后紧密相关的基因。它能发现多种基因突变,评估肿瘤的‘免疫特征’(如PD-L1、TMB、MSI),判断是否适合免疫治疗;还能分析‘同源重组修复缺陷’(HRD)状态,提示对特定靶向药的敏感性。第二步的‘定期巡逻’,是在治疗后,通过6次抽血来追踪血液中极其微量的肿瘤DNA片段(ctDNA)。这种‘液体活检’的好处是无创、可重复,能比传统影像学更早地提示微小残留或复发迹象,帮助医生判断治疗效果和调整方案。需要了解的是,所有检测都有其技术局限,阴性结果不能百分百排除风险,其结果需由专业人士结合其他检查综合解读。
检测过程麻烦吗?
整个检测过程对您和孩子来说都相对便捷。第一步的全面检测需要提供肿瘤组织样本,这通常是手术或穿刺时已留存的组织(如石蜡切片、石蜡块或新鲜组织),无需额外操作。第二步的6次血液复查则非常简单,每次只需抽取一管外周血(约10毫升),像常规抽血一样,无需空腹,在泉州的合作服务中心或通过邮寄采样包在家完成即可。抽血过程仅有轻微针刺感,几分钟即可完成。检测机构收到合格样本后,约10个工作日出具专业报告。
结果准确吗?安全吗?
该项目采用国际主流的二代测序技术,针对第一步的组织检测,我们使用高深度测序,力求全面捕获基因信息;针对第二步的血液检测,采用了超高深度和独家设计的检测技术,旨在高灵敏度地捕捉血液中痕量的肿瘤DNA。检测在符合资质的实验室内进行,流程严格规范,样本和信息安全均有保障。任何检测技术都有其检测下限和适用范围,结果可能受到样本质量、肿瘤特性等因素影响。报告中如提示特定基因变异或有临床意义的发现,建议您与主治医生或遗传咨询师进一步沟通,结合孩子的具体情况制定后续计划。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,总费用为32000元,不支持医保报销。
- 请确保提供的肿瘤组织样本信息(如病理类型、取样时间)准确无误。
- 进行血液采样前,无需空腹,但建议避免在剧烈运动或输液后立即采样。
- 妥善保管采样包中的材料,并按照说明在规定时间内寄回样本。
- 报告出具后,建议由您孩子的主治医生或专业人士结合完整临床情况进行解读。
- 检测结果具有时间性和个体性,不能预测所有未来健康风险。
- 请注意保管好您的个人报告,保护隐私信息。
- 如果您对流程有任何疑问,可随时联系您的服务顾问。
用户评价 (9条,均分4.2)
总体满意,采样专业舒适。唯一的小遗憾是,报告出来后,电话解读的医生语速有点快,很多专业名词一带而过,我中途打断问了两次才听明白。建议解读专家能再放慢一点,多考虑下我们普通人的理解速度。
机构回复
非常抱歉,我们的报告解读服务没能让您完全满意。您提的意见非常重要,我们会立即对解读顾问进行反馈和再培训,强调在沟通中放慢语速、多用比喻、及时确认您的理解,确保沟通充分有效。
采了两次样才成功,第一次说样本质量不够。虽然免费重新寄了采样盒,但整个周期拉长了不少。检测结果本身是靠谱的。
机构回复
非常感谢您的中肯评价,您提出的建议我们会认真考虑并落实到后续服务中。
检测结果出来了,但在线查报告的系统有点卡,刷新了好几次才打开。内容方面没什么问题,就是用户体验可以再优化一下。
机构回复
感谢您的耐心反馈。我们已记录您提到的问题,后续会持续优化服务体验。
我是一名淋巴瘤患者,治疗完想做评估。咨询时我问了很多关于技术细节的问题,比如检测下限、覆盖基因之类的,客服没有敷衍,而是请技术老师回电给了我专业的解答。这种认真对待用户疑问的态度,让我觉得把钱花在这上面是值得的。
机构回复
非常欣赏您严谨的态度。我们认为,充分知情是做出正确决策的基础。我们的临床团队随时准备为用户解答专业问题,确保您清楚了解每一项检测的价值与局限。祝您后续治疗顺利!
总体满意,报告快且准。但有个小建议,报告里专业术语和图表很多,虽然结论页有总结,但对于我们家属来说,理解全部内容还是有难度。如果能附上一页更通俗的‘给患者的话’就更好了。
机构回复
非常宝贵的建议,感谢您!我们已经将‘患者友好型摘要’纳入报告升级计划,旨在用更通俗的语言阐释核心发现和行动建议,让您和家人更容易掌握关键信息。
整体服务不错,但电子报告下载链接有效期只有7天,我当时忙忘了,过期后又要找客服重新申请发送,稍微有点麻烦。虽然理解是出于安全考虑,但能不能延长到一个月或者提供永久查看权限呢?毕竟这是个人重要的医疗资料。
机构回复
非常感谢您的建议。基于数据安全和个人隐私保护,我们设置了短期的下载链接。但您提的延长有效期或提供更便捷的查看方式很有道理,我们会与技术团队评估优化方案。
检测项目覆盖面广,这点不错。但报告里推荐的后续检查项目感觉有点多,不确定是不是都有必要做,希望能标注优先级。
机构回复
感谢您的耐心反馈。我们已记录您提到的问题,后续会持续优化服务体验。
看到‘定制化’三个字就觉得贵有贵的道理。用的是我自己手术切下来的组织做的基因蓝图,这样监测血液里的残留病灶就像有了‘专属指纹’,比大海捞针准多了。虽然价格不低,但这种精准性是目前普通检测做不到的,为技术溢价我买单。
机构回复
感谢您如此生动的比喻!‘专属指纹’正是个性化MRD监测的精髓所在。基于个体肿瘤突变谱定制,极大提升了监测的特异性和灵敏度。我们珍视每一位用户的‘独一无二’。
乳腺癌术后半年,医生建议做MRD监测。一开始觉得抽血寄送挺麻烦的,没想到操作这么简单。在家收到采样盒,自己按说明操作就行,有不懂的随时问客服,回复很快。顺丰上门取件,全程几乎不用出门,对术后休养的人来说太友好了。
机构回复
感谢您的分享!便捷和无打扰的服务体验正是我们为术后患者特别设计的。您能顺利完成采样并给予肯定,我们非常欣慰。我们会持续优化线上服务,让检测更轻松。祝您早日康复!
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